Co víme o evoluci pohlavních chromozomů po více než 100 letech bádání?

Kompilace obrázků studovaných skupin organismů. Zdroj: https://matthiasstoeck.com/1013-2/

V lidském genomu je většina chromozomů pěkně spořádaně ve dvou takřka identických kopiích. Tomuto pravidlu se u mužů vymyká jeden pár pohlavních chromozomů označovaných jako X a Y. To X znamená něco tajemného (stejně jako Akta X) a toto přiléhavé označení se drží pohlavních chromozomů od samého začátku. Když totiž Hermann Henking někdy kolem roku 1890 v Lipsku pozoroval chromozomy ve varlatech ploštice ruměnice pospolné, všiml si objektu, který označil jako element X a upozornil na jeho divné chování během meiózy. Později se ukázalo, že tento element je chromozomem, zanedlouho genetiky napadlo, že primární funkcí pohlavních chromozomů je určit, zda se embryo bude vyvíjet jako samec či samice, mnoho podivností ale zůstalo. A už v roce 1918 Hermann Muller navrhl evoluční a genetické mechanismy vysvětlující, proč je X chromozom více méně normálním chromozomem, ale Y bývá degenerovaným otloukánkem s pouhými několika geny. Postupně se na tomto základě formulovalo paradigma, že pohlavní chromozomy se vyvíjejí z normálních chromozomů (autozomů), z nichž jeden získá gen určující pohlaví. Kolem něj se začnou hromadit mutace výhodné pro jedno, ale škodlivé pro druhé pohlaví, což vede k tlaku na zabránění výměny genetické informace (rekombinace) mezi pohlavními chromozomy. To ale právě vede k degeneraci nepárového chromozomu (u savců chromozomu Y), který se kvůli tomu stává eldorádem repetitivních elementů a ztrácí jeden funkční gen za druhým, až nakonec úplně vymizí. Nebo ne? Nakolik je toto učebnicové schéma správné? Prozkoumání těchto otázek je právě cílem těch dvou zmíněných časopiseckých čísel.

prof. RNDr. Lukáš Kratochvíl, Ph.D., foto: archiv L. Kratochvíla

ejich editoři postupovali systematicky („maybe I am too German“ je oblíbené rčení jednoho z nich). Vyzvali vybrané autory, aby ve svých příspěvcích prozkoumali jednotlivé kroky tradičního schématu evoluce pohlavních chromozomů. A navíc se zaobírali otázkami jako například: Proč některé linie – třeba hermafroditi nebo druhy s pohlavím určeným prostředím jako například krokodýli – pohlavní chromozomy vůbec nepotřebují? Proč někde jde diferenciace pohlavních chromozomů velmi zvolna? Proč některé linie mají velmi stabilní pohlavní chromozomy po desítky milionů let, zatímco jiné je relativně rychle mění? Jaké jsou důsledky nahromadění repetic na pohlavních chromozomech pro další části genomu a evoluci daných linií vůbec? A co se děje s expresí genů vázaných na pohlavní chromozomy? Je proces diferenciace pohlavních chromozomů opravdu tak jednosměrný, jak se píše v učebnicích, nebo je to všechno zamotanější?  A co se děje s pohlavními chromozomy během polyploidizace a hybridizace?

Pohlavní chromozomy se konvergentně vyvinuly u nejrůznějších skupin

organismů s velmi rozdílnou biologií, editoři se strategicky rozhodli zaměřit empirická sdělení jen na jednu skupinu – obratlovce. To přineslo řadu výhod: jedná se o nejprozkoumanější skupinu sdílející mnohé vývinové mechanismy třeba při diferenciaci pohlavních orgánů, známe funkci velkého množství genů u podrobně prozkoumaných modelových organismů (i u tak důležitých jako je myš a případně i člověk), přitom se jedná o skupinu s velkou diverzitou ve způsobech určení pohlaví zahrnující linie bez pohlavních chromozomů a s konvergentním vznikem pohlavních chromozomů (ty vznikly nezávisle nejméně 40x pouze u amniotických obratlovců, tj. savců a plazů včetně ptáků) – součástí čísel časopisu je i „bestiář“, tj. přehled způsobů určení pohlaví a pohlavních chromozomů u jednotlivých skupin obratlovců. Současné techniky (především genomické) umožnily dříve nepředstavitelný vhled do evoluce pohlavních chromozomů, zejména díky umožnění práce na nemodelových organismech. Čísla časopisu ukazují, že během 100 let se na tomto intelektuálně stimulujícím poli výzkumu vykonalo obrovské množství práce. Prozkoumání jednotlivých kroků ukázalo, že tradiční učebnicové schéma navržené starými mistry je nádhernou myšlenkovou stavbou tvořící solidní základy oboru, přece jen je tento model až přespříliš zjednodušující. Místo jednosměrné cesty evoluce pohlavních chromozomů spíše představuje nekonečný neustále se větvící labyrint se slepými uličkami, smyčkami k předchozím stavům, přešlapováním na místě, přeskokům mezi patry, ale i místa, kde se dá rychle plout s napjatými plachtami. Podobně se chová i jejich výzkum – čísla Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences ukazují, že z minulosti je co oslavovat – a taky se máme na co těšit (jen úplně nevíme na co – a to je na evoluci krásné).